肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在黔东南,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在黔东南,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在黔东南,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询黔东南的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (11条,均分4.9)
二次手术前做的,想看看有没有新的用药机会。报告里PD-L1的检测结果和TMB值非常清晰,而且解读医生详细解释了这两个指标如何影响免疫治疗的效果和可能副作用,让我在手术前就和主治医生定下了后续治疗的大方向,心里踏实多了。
机构回复
很高兴我们的检测和解读能为您的术前决策提供有力支持。明确生物标志物的临床意义,正是为了帮助制定更连贯、精准的治疗路径。祝您手术顺利,早日康复。
我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
父亲确诊肺癌后,我作为家属跑前跑后,压力巨大。对比了好几家,最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺,把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生,专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图,连70岁的老人家都能听懂,非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择,是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂,对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利!
作为肝癌家属,时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天,客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日,没有含糊。最终第12天拿到报告,和承诺的一致,这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻,我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的,会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间,我们倍感欣慰。
从寄出样本开始就挺焦虑的,天天刷页面看进度。客服可能从我的频繁查看中察觉到了,主动打电话过来安慰我,告诉我目前样本处于哪个质控环节,大概还需要几天,并解释了每个环节的意义。这个主动来电的安抚,比冷冰冰的进度条让人安心多了。情绪价值也是服务的一部分啊。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情。我们不仅关注流程,更关注用户的感受。主动沟通进展、解释环节意义,是我们服务标准的一部分。很高兴能缓解您的焦虑,感谢您的理解与支持!
体检异常后进一步确诊,医生推荐做基因检测。报告速度没得说,客服提前一天就通知了。报告准确性方面,我感觉很扎实,每个变异都有明确的证据等级和用药推荐,不是简单罗列数据,连主治医生都说报告质量高。
机构回复
感谢您和医生的双重认可!我们坚持“精准、可执行”的报告标准,确保每一份报告都经得起临床检验。您的满意是我们前进的动力。
家里条件一般,为这个检测犹豫了很久。后来申请了合作方的分期付款,压力小了点。现在父亲根据结果用上了医保内的靶向药,月花费反而比之前预计的化疗+支持治疗少。这么看,检测费像一笔‘投资’,后续省了更多。
机构回复
感谢您分享这个非常重要的信息。我们与金融平台合作提供分期服务,就是希望能减轻患者家庭的即时压力。很高兴看到检测结果为你们带来了更经济有效的治疗方案,这是双赢的结果。
我爸是胃癌,医生建议做这个检测找靶向药。一开始特别担心组织样本寄送和隐私问题,毕竟有病理信息和身份证号。但顾问小哥特别耐心,解释了样本匿名化流程和加密传输,还签了保密协议。最后报告出来确实找到了可用药,我们心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任!保护患者隐私是我们的首要原则。所有样本和报告均采用唯一编号管理,个人信息与检测数据全程物理隔离,请放心。祝老人家治疗顺利!
我是肠癌患者,术后做检测想看看复发风险和后续方案。报告的专业深度让我吃惊,连MSI状态、TMB高低这些免疫治疗相关的指标都分析得很透彻。和解读医生沟通时,他结合我的病理报告,把‘高中可能性’、‘证据等级’这些术语都换成了我能理解的大白话,还给了清晰的后续行动建议,非常实用。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供与临床治疗紧密结合的解读,将复杂的分子数据转化为对患者个体化治疗有实际指导意义的建议。您的康复是我们共同的心愿,请遵照医嘱定期复查。
拿到报告初看觉得复杂,但附录里的术语解释和疾病-基因-药物关联表格太有帮助了!我可以自己先粗略看懂个大概。之后的电话解读更像是深入答疑,我可以提前准备好问题,医生也一一耐心解答,专业性很强,体验是自学加辅导的模式,很适合我这种喜欢先研究一下的人。
机构回复
您是我们非常欣赏的用户类型。我们精心设计报告附录,正是为了帮助用户初步理解。在此基础上进行深度解读,效率更高,沟通更聚焦。感谢您对我们产品设计的肯定!
相关搜索
施秉万核亲子鉴定基因检测中心
贵州省黔东南苗族侗族自治州凯里市北京东路25号