1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测:①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点; ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标;; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 您的孩子在黔东南刚做完实体瘤手术,需要评估治疗效果,监控是否复发。
- 为正在接受放化疗或靶向治疗的孩子,提供分子层面的疗效评估依据。
- 孩子治疗结束后,希望定期监测体内是否还有残留的肿瘤分子信号。
- 对常规影像学检查结果不放心,希望用更灵敏的方法排查复发风险。
- 正在考虑后续治疗方案,需要了解肿瘤的基因突变和免疫治疗相关指标。
- 有肿瘤家族史,孩子确诊后希望获得更全面的基因信息指导长期管理。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一座有特殊标记的城堡,这项检测就像先派侦察兵深入城堡内部,绘制一份详尽的“敌人基因蓝图”。首先,它会对肿瘤组织进行一次深度侦察,分析超过540个关键基因的突变情况、免疫指标(如PD-L1)和遗传风险,相当于全面了解“敌方”的武器和弱点。之后,它会根据这份独一无二的蓝图,在血液中定制化追踪4次。通过捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段(ctDNA),来动态监测“敌人残兵”是否被清除干净,评估复发风险。它能发现与靶向、免疫、化疗等治疗相关的基因变化,以及监测治疗后微小的残留病灶。需要了解的是,任何检测都有其局限,它主要反映血液中可检测到的基因信息,不能替代病理诊断或影像学检查,也不能保证100%预测所有未来的复发。
检测过程麻烦吗?
整个过程根据孩子的具体情况灵活安排。第一次检测需要您提供保存完好的肿瘤组织样本(如手术或穿刺后制成的石蜡切片或组织块),这通常由您所在黔东南的医院病理科提供。后续4次血液检测则简单得多,只需抽取约10毫升外周血(像常规抽血一样),无需空腹。抽血过程快速,仅轻微刺痛,可以在黔东南的合作服务中心完成,部分城市也支持采样后冷链邮寄。拿到有效样本后,实验室会在约10个工作日内出具报告。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,针对肿瘤组织的首次检测深度高,针对血液的定制化监测采用了特殊技术提升对微量信号的捕获能力,准确性在现有技术条件下属于较高水平。检测本身仅对提供的样本进行分析,无创安全。报告由专业团队分析解读。但需要理解,基因检测是辅助手段,其结果需由专业人士结合孩子的全部情况综合判断。如果检测提示有风险信号,可能需要结合更密切的影像学随访或其他检查来确认。检测也存在技术性局限,比如当血液中肿瘤信号极其微弱时,可能存在检测不到的情况(假阴性)。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、保存条件合格。
- 首次检测需基于肿瘤样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 血液监测的具体时间点请务必与您孩子的主治团队共同商定。
- 采血前无需特殊空腹,但避免剧烈运动,保持正常作息即可。
- 若选择邮寄样本,请使用配套冷链包,并尽快寄出确保样本质量。
- 报告为专业医学信息,所有后续决策请与主治团队深入沟通。
- 请妥善保管所有检测报告,作为孩子长期健康管理的重要资料。
- 此项检测为自费项目,费用总计23800元,不支持医保报销。
用户评价 (11条,均分4.6)
流程方便是方便,但等待时间比预期长了两天。客服解释说是为了保证检测质量做了复检,虽然理解,但等待的那几天真是度日如年,建议以后如果遇到延迟,可以更主动、提前通知一下。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验,也感谢您的理解。您关于“主动提前通知延迟”的建议非常好,我们将立即完善异常情况下的主动沟通机制,避免用户被动等待。
我是替外地父母咨询和办理的,所有流程都能线上完成,很方便。售后顾问成了我和检测机构之间的桥梁,所有需要我父母配合的事,她都直接跟他们电话沟通好,省了我来回传话的麻烦,特别贴心。
机构回复
为异地家属分忧是我们的服务初衷之一。很高兴我们的顾问能胜任“桥梁”角色,确保沟通顺畅。未来我们会继续完善远程支持服务。
我是甲状腺结节患者,有癌变风险,想提前了解。整个过程中,除了主治医生,没有任何其他无关人员知道我在做这个检测。连快递上门取样的包装都是没有任何检测机构标识的普通医疗箱,这个细节我真的要给满分。
机构回复
感谢您的赞誉。我们采用无标识样本箱,正是为了保护您的检测意图不被泄露。从样本采集开始,我们便致力于将隐私保护贯穿全程。您的满意是我们不断优化细节的动力。
总体挺好的,护士专业。就是检测报告出来等了差不多两周,比预想的要久一点。等待期间心里有点焦虑,总惦记着结果。希望以后效率能再高些,毕竟我们等结果是为了决定下一步治疗。
机构回复
非常理解您等待的焦虑心情。由于定制化检测包含复杂的生信分析和临床解读,为确保报告绝对精准,确实需要一定周期。我们已在优化流程,力求在保证质量的前提下加快速度。感谢您的耐心与宝贵意见!
体检发现肿瘤标志物高,吓坏了。医生建议做这个MRD检测看看有没有隐匿病灶。价格小贵,但比起漫无目的做一堆检查,这个更直接。结果是阴性,虚惊一场,但觉得这钱花得特别值,帮我避免了很多不必要的焦虑和检查。
机构回复
很高兴检测结果为您带来了明确的方向。我们的目标正是通过精准检测,帮助客户厘清状况,避免过度诊疗。感谢您选择我们!
流程总体挺顺的,但有个小建议:在线填申请表时,要填的病史信息有点多,有些专业名词我不太确定,要是旁边能有个小问号解释一下就好了。不过客服后来打电话核对信息时,都帮忙确认了,也算补救回来了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已记录,会着手优化申请表的填写指引,增加术语解释或示例,让信息填写更轻松。感谢您的理解与支持!
作为肺癌家属,最看重检测的可靠和方便。你们支持全国多个城市上门采血,我们这种三四线城市的也能享受到,解决了大问题。而且报告出来后,可以授权直接同步给我的主治医生,不用我们拿着报告跑来跑去,这个功能太实用了。
机构回复
感谢认可!我们致力于让先进的检测技术普惠更多地区的患者。‘报告直达医生’功能正是为了促进医患高效沟通,帮助医生更好地制定方案。祝患者治疗顺利!
顾问很热情,解读也很认真。但报告电子版格式是PDF,手机上看有些图表字有点小,调整起来不太方便。如果能优化一下移动端的阅读体验,或者提供个简易版摘要就更好了。
机构回复
感谢您提出的具体建议,这非常有助于我们改进!我们已记录您的需求,会与技术部门探讨优化报告在移动端的显示效果,努力让查阅更便捷。
刚开始觉得一万多一次检测挺贵的。但护士解释说,这个检测需要深度测序,技术成本高。拿到报告后发现,里面不仅有突变结果,还有详细的克隆演化分析和用药提示,信息量远超普通检测。这么一看,觉得知识付费也合理。
机构回复
衷心感谢您的理解与认可!是的,深度测序与专业的生物信息学分析是我们的技术核心,旨在为您提炼出最具临床指导价值的信息。您的认可是对我们技术投入的最大肯定。
给老爸(肝癌家属)做监测,他年纪大坐轮椅。采样点有无障碍通道,接待员看到我们立刻帮忙推门、引导。采样台高度可以调节,护士是弯腰俯身操作的,非常耐心,没有一点不耐烦。对老人的尊重和照顾让我们很感动。
机构回复
尊老、助弱是我们的服务宗旨。完善的无障碍设施和员工主动的协助意识,是为了让每一位客户都能平等、舒适地接受服务。感谢您的感动,我们会将这份温暖传递下去。
老公化疗前做的,想看看有没有靶向药机会。报告很快,但更让我印象深刻的是,当我把报告拿给主治医生时,医生夸这份报告‘做得专业’,里面的证据等级标注和临床意义摘要帮医生节省了很多时间。能让专业医生认可,说明你们确实有东西。
机构回复
非常感谢您和医生的双重认可!我们的报告设计始终以‘服务临床决策’为核心目标,因此特别注重呈现证据等级和临床关联性。能得到临床专家的好评,是对我们团队最大的鼓励。
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